Медико-генетическое консультирование является важным звеном профилактики наследственных заболеваний. Консультация генетика позволяет определить прогноз рождения ребенка с наследственно-обусловленной патологией, помочь семейной паре принять решение о деторождении.
Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями. В настоящее время насчитывается свыше 3 000 наследственных заболеваний, которые являются следствием мутации генов и хромосом.
Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего:
1. Женщинам старше 35 лет;
2. Семьям ,где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками;
3. Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);
4. Женщинам с эндокринными нарушениями;
5. Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами.
На основании анализа родословной, возраста, результатов проведенных обследований, а также опираясь на значительный статистический материал, накопленный в данной популяции, врач генетик может определить риск рождения ребенка с врожденной патологией и пациент получает конкретные рекомендации.
Около 50% самопроизвольных выкидышей в сроках до 10 недель гестации происходит вследствие хромосомной неполнолноценности плода. В семьях с привычным невынашиванием высока вероятность рождения детей с дефектами физического и умственного развития. Для исключения выкидышей хромосомной этиологии необходимо провести кариотипирование супругов вне беременности. В ходе кариотипирования пациент получает таблицу с наглядным изображением его хромосом. Таким образом, оценивается наследственная информация, в том числе негативная, которая может быть передана потомству.
Если планируется программа экстракорпорального оплодотворения, а во время консультации генетика выявлен высокий риск наследственной патологии у будущего ребенка, семейной паре может быть рекомендована предимплантационная генетическая диагностика или использование донорского материала.
Для каждой семейной пары по результатам консультации генетика подбирается индивидуальная программа лечения бесплодия.
| 
Главная 